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今天考试的时候正好考了这么一道题，这里是一点点资料，关于病的
Retinoblastom
Beim Retinoblastom handelt es sich um einen malignen Tumor der Netzhaut bei Kindern. In 60% der Fälle tritt das Retinoblastom sporadisch auf, die restlichen 40% sind vererbt. Das Retinoblastom folgt dabei einem autosomal-dominanten Erbgang (für Wissbegierige: Bei der Mutation handelt es sich um eine Deletion oder Punktmutation im Bereich des Rb1-Gens in der Region 13q14).
Die familiäre Form des Retinoblastoms entsteht dadurch, dass das RB1-Gen (ein Tumorsuppressorgen) durch Mutationen so verändert ist, dass es nicht oder nicht korrekt transkribiert werden kann. Zur Tumorentstehung müssen beide Allele defekt sein. Die “Zwei-Treffer-Theorie”(Two-Hit-Modell) von Knudson besagt, dass das erste Allel durch eine Mutation innerhalb der Keimbahn seine Funktion verliert (erster Treffer), (A) ist richtig. Kommt es durch eine Mutation in den embryonalen Retinazellen zu einem Defekt im zweiten Allel (zweiter Treffer), kann das RB1-Gen seine regulierende Funktion im Zellzyklus nicht mehr ausüben, und das Retinoblastom entsteht.
Die erste Mutation des RB1-Gens wird also in allen Körperzellen gefunden, die zweite nur in den Zellen der Retina.
Wenn eine genetische Krankheit eine herabgesetzte Penetranz鲁莽hat, so bildet nicht jeder Defektgenträger auch den Phänotyp der Krankheit aus. Ein Beispiel für eine Krankheit mit herabgesetzter Penetranz ist das autosomal-dominant vererbte Retinoblastom. |
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发表于 2008-6-11 15:43
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