大夫并不推荐做NT，姐妹们觉得呢？

tiniya

前几周刚做了无创dna， 这几年一直在降价，因为前几年血样要邮寄到美国去检验，现在德国每个州都有labor可以测试，所以便宜了。

有三种paket，最便宜的 就查一对染色体，就是唐氏 299欧，最贵的查三对染色体还加个别的什么 399欧，另外免费给看下小孩性别。抽2大管血，妇科医生给抽个血收了65欧，一周多就可以出结果。

我的妇科医生说现在都不做羊膜穿刺了，一般要便宜就NT，一百多，但不够精准，要么就dna。

sxgr

我觉得先便宜的NT，如果问题几率高再进一步检查，这个顺序没有问题。
绝大绝大部分的NT结果应该是不需要进一步检查的，按这个顺序也为这部分孕妇省了钱。
多出钱做两个检查的毕竟是极少数，我认识的妈妈，包含自己的两娃都只是做了NT。

xiyawase

waxwings 发表于 2017-1-11 10:30
一共可查三对dna。其中两对的概率很小，而且很容易通过高清B超排除，所以可以不做。

大家都说可查三队dna,其中一个是唐氏，那另外两个是什么呢？谢谢

waxwings

xiyawase 发表于 2017-1-13 20:00
大家都说可查三队dna,其中一个是唐氏，那另外两个是什么呢？谢谢

艾德華氏症
艾德華氏症（Edwards syndrome）即三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性。

常見的症狀為何？
主要的臨床表徵為出生體重不足、肌肉張力異常（先是低肌肉張力，而後逐漸發展成肌肉張力過高）、長頭畸形、枕部凸顯、眼瞼縫短小、內眥贅皮、耳朵畸形、耳位低下、小嘴小下巴、部分患兒合併有脣　裂，手指常呈交疊握拳狀、有半數以上的患兒會有先天性心臟病（圖3-9、彩圖一），其大腳趾短且向上翹起、搖椅底樣腳並且常合併仰趾外翻足、骨盆狹窄、大關節攣縮。大多數患兒在嬰兒期即夭折，少數存活者皆有極重度的智能不足。染色體檢查是唯一可以確認診斷的方法，大多數患兒的父母的細胞核型（染色體）均為正常。

巴陶氏症
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症，細胞核型呈47,XX,+13或47,XY,+13，有少部分患兒屬轉位型異常，其父母必須接受染色體檢查，以查明轉位異常的來源，以避免疾病再發。
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
此症的主要表徵為出生體重不足，或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣　裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睾症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。
此症目前並無有效的治療方式，只能給予人道照顧及支持性療法。家長的心理調適、照護計畫的擬定，以及醫療和社會資源的尋訪，均需遺傳醫療團隊的積極介入，家長也應主動尋求協助。

睡不饱会哭

reseller 发表于 2017-1-11 17:46
谢谢你

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