科普一下：无创产前DNA检测技术，羊水穿刺外的新技术

小狮子 · 发表于 2013-3-6 20:19

neuron 发表于 2013-3-6 19:18
你还别说,这个测序技术,华大是世界级高水平的.
而且这个无创技术的突破,是香港一家医学院带头,和内地合作 ...

我没质疑阿，就是奇怪下，如果真的这样确实是个好消息，就是专门回国做有点折腾，希望德国能快点跟上

neuron · 发表于 2013-3-6 20:22

小狮子发表于 2013-3-6 19:19
我没质疑阿，就是奇怪下，如果真的这样确实是个好消息，就是专门回国做有点折腾，希望德国能快点跟上

血液样本可以寄回国
不一定人回去

greengreencity · 发表于 2013-3-6 20:42

当初产检时，医生让两个选，也可以都不做，他说后者比前者准确性高，还说如果我做了前者，又后悔了，得赶紧告诉他，在可以的周期时间赶紧再做后面的！不过我们做的这两个全是保险涵盖的！

tin_tint · 发表于 2013-3-6 21:56

neuron 发表于 2013-3-6 19:18
你还别说,这个测序技术,华大是世界级高水平的.
而且这个无创技术的突破,是香港一家医学院带头,和内地合作 ...

现在用的机器无外乎illumina，测序技术又不是华大一家开发的。任何一个测序中心都能测，没什么特别高深的。

tin_tint · 发表于 2013-3-6 21:57

小狮子发表于 2013-3-6 19:19
我没质疑阿，就是奇怪下，如果真的这样确实是个好消息，就是专门回国做有点折腾，希望德国能快点跟上

不是德国跟不上，而是德国人工贵。
这个技术上没有难点的。

matthew · 发表于 2013-3-7 09:34

neuron 发表于 2013-3-6 19:18
你还别说,这个测序技术,华大是世界级高水平的.
而且这个无创技术的突破,是香港一家医学院带头,和内地合作 ...

华大真的谈不上什么技术，呵呵，他们也就是测序服务罢了。但是他们的生物信息处理方面还是有些门道，他们所发的那些Nature Science文章里面更多的是生物信息方面的突破。

matthew · 发表于 2013-3-7 09:40

小狮子发表于 2013-3-6 19:16
99，9，那么和羊穿一样了，奇怪我fa说95，难道德国技术还跟不上？

这项技术的准确率完全取决于测序的深度，只要能找到胎儿的DNA，一般就能确定是否有基因水平上的变化。胎儿的DNA和母亲的DNA是完全可以区分开的。所以这项技术的准确率绝对可以和羊水穿刺相比。这项技术发展起来时间很短，才2年多的时间，很多德国传统的医生对其并不感冒，更多的甚至持怀疑态度。当然也不排除有利益的因素在里面，呵呵。
随着下一代测序技术的发展，个体化疾病检测和疾病治疗会有个很大的发展，我们可以拭目以待。

matthew · 发表于 2013-3-7 09:50

neuron 发表于 2013-3-6 19:22
血液样本可以寄回国
不一定人回去

国内对血液制品及DNA的出入境管理特别严格，华大在欧洲收到的样品还要先寄到香港才能想办法带到国内去测序。再说了，血液的采集和运输都需要专门的人员和方法来进行，不是让麻麻们在家切个手指头就行的。
想想国内价格和这边价格的差异，还不如买张机票回去，即做了检测，还能回国玩一趟，岂不两全其美，呵呵。

fghost · 发表于 2013-3-7 09:58

LZ说的这个就是Eltern上介绍的Der neue Downsyndrom-Bluttest吧

我给把德语版抄上来

Die Methode: Aus einer muetterlichen Blutprobe werden mit allerneuester Technik Genschnipsel des Ungeborenen isoliert und wie ein Puzzle zusammengesetzt. Dabei fallen genetische Abweichungen auf.

Das Ergebnis: Ein zu 99% sicheres Ergebnis, ob das Ungeborene das Downsyndrom hat oder nicht.

Wann? Ab der 12. SSW.

Fuer wen? Fuer Frauen, bei denen sich beim Ersttrimester-Screening Auffaelligkeiten ergeben haben. Voraussetzung ist eine genetische Beratung nach dem 2010 in Kraft getretenen Gendiagnostik-Gesetz.

Risiken? Keine.

Kosten: Etwa 1200 Euro, die als IGe-Leistung von den Eltern selbst getragen werden muessen.

Wichtig zu wissen: Schwangere, die bei einem auffaelligen Ergebnis ueber einen Abbruch nachdenken, kommen um eine zusaetzliche Amniozentese oder Chorionzotten-Biopsie nicht herum. Denn nur diese beiden Methoden bringen ein hundertprozentig sicheres Ergebnis.

figmao2002 · 发表于 2013-3-7 10:26

我记得当时做NT时也有结果验血结果做出来的风险值，是什么技术？不是这个DNA检测吗？

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