聚焦AI:看AI如何改变儿童肉瘤诊疗

多客科技

作者：微信文章
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肉瘤是一组源于骨骼和软组织的恶性肿瘤，虽仅占儿童癌症的1%，却包含100多种亚型。尽管发病率不高，但对每个患儿家庭而言都意味着生死考验。确诊过程需要多项检测和专家会诊，即便这样，专家意见也常有分歧。而那些无法前往大型癌症中心的家庭，往往要等待数周才能获得病理检测结果——在此期间，癌细胞仍在疯狂肆虐。

正是这些困境，使得基于人工智能（AI）的儿童肉瘤识别新方法如此令人振奋。

在2025年AACR年会上，来自康涅狄格大学健康中心和杰克逊实验室的MD/PhD候选人Adam Thiesen及其团队展示了一项研究。他们验证了AI能否帮助医生更高效、可靠地鉴别肉瘤亚型，从而为患者匹配最佳治疗方案。“我们致力于开发既能提升诊断水平，又能低成本远程实施的工具，以消除不同医疗环境下精准肿瘤治疗的差异，”Thiesen表示。

打造线上儿童肉瘤专家

研究团队提出了一个简单问题：计算机能否从常规HE染色切片中识别儿童肉瘤亚型？为寻找答案，在杰克逊实验室Jill Rubinstein博士带领下，他们收集了来自4家儿童医院的691张数字化病理切片——这可能是目前美国最大的儿童肉瘤影像数据集。



（图为骨肉瘤的标准H&E切片）

团队先用Sergii Domanskyi博士开发的开源软件统一数据标准，将切片分割成小块。深度学习模型从中提取数字“指纹”，最终整合成完整切片的预测结果。“通过数字化处理，我们将病理学家观察的视觉数据转化为计算机可分析的数值数据，”Thiesen解释道，“就像手机能识别人脸并自动归类照片，我们的AI模型能识别数字化切片中的肿瘤形态特征，并按肉瘤亚型进行分类。”

儿童常见肉瘤主要包括骨肿瘤（如骨肉瘤、尤文肉瘤）和软组织肉瘤（以横纹肌肉瘤为主）。令人惊叹的是，该模型区分尤文肉瘤与其他肉瘤、鉴别横纹肌肉瘤亚型的准确率均超92%，甚至能分辨高度相似的腺泡型和胚胎型横纹肌肉瘤。



（图为尤文氏肉瘤。）

更难得的是，这些媲美专家水平的模型可在普通硬件上运行。Thiesen强调，经过标准预处理，临床医生在笔记本电脑上就能使用我们的模型。这是团队特意设计的“轻量化”方案。

快速诊断，精准施治

如案例所示，诊断准确性直接影响临床决策。AI模型有望大幅提升儿童肉瘤（包括罕见亚型）的诊断速度与一致性，让患者及时获得最合适的治疗。《Clinical Cancer Research》一项回顾性研究证实，正确匹配治疗方案能显著提高患者生存率。



（图为横纹肌肉瘤，是儿童中最常见的软组织肉瘤。）

“即便使用专业工具，肉瘤诊断仍存在较高误差率，”Thiesen指出，“我们的模型能创造公平诊疗环境，让不同地区的患者都能获得快速精准的诊断。”团队设想的标准流程是，病理学家扫描H&E切片后上传图像，即可快速获取AI的亚型预测。目前他们正升级模型，未来版本将标注影响预测的关键组织区域，既提升透明度，又能指导后续检测。

守护每位肉瘤患儿的AI助手

鉴于儿童肉瘤的罕见性，团队需要更多数据来优化模型。他们正邀请各方贡献匿名病理切片，以扩展对罕见亚型的识别能力。Thiesen表示：“希望我们的方法能启发更多类似研究。”随着数据积累，该模型有望为全球患儿提供精准诊断。未来版本还可能整合基因组数据，解决单纯形态学诊断的模糊性问题。

文章来源：

https://www.aacr.org/blog/2025/07/11/eye-on-ai-how-artificial-intelligence-could-transform-care-for-children-with-sarcoma/

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