AI+基因测序驶向千亿深蓝-开启生命科学的“大航海时代”

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作者：微信文章


封面：深蓝

【前言】

大家五一节快乐！本来今天想放假“偷个懒”，但不想断更还是整理一篇分享，毕竟大家放假，理论上更有时间好好看看行业投研。如有所收获，还请多点赞，给我点动力多研究多更新。

{插播一条行业新闻，Meta和微软的25Q1财报超预期，原因是AI应用的商业化落地比预期更快产生营收，反过来也助力数据中心建设，训练侧和推理侧和资本开支继续超预期。

简评：今年是AI应用大年的判断不改变，且算力——应用商业化落地——倒逼算力建设的链条比预期闭环更好，这也给AI产业投资更多机会}

书归正传，我们继续“AI+"赛道的研究和“AI+医疗”的投资视野拓展。“AI+基因测序”是AI医疗赛道的潜力赛道，想象空间大，AI应用的产业风口必然吹到的赛道。

AI在生命科学领域尤其可以建立功勋，以前3年的研发功课现在借助AI大概仅需3周，AI在创新药赛道、CRO已经明显降本增效加快研发进度，相信资本市场也会很快相信，AI+基因测序可以在人类攻克癌症、预防早筛各类型癌症、预防各类型重大疾病方面可以有重大突破。

笔者一直强调2025年开始重点关注AI应用领域，其中AI医疗领域是重要细分，潜力巨大。

现在看，预计Deepseek R2多模态大模型，会更大助力AI+医疗，视频多模态的大发展，会大大助力AI+基因检测细分赛道的发展。由于篇幅过长，本篇先介绍“AI+基因测序”的赛道逻辑、空间、发展历程及规模化落地可能性，下篇再介绍赛道竞争格局和主要公司巡礼。

「免责声明：以上内容仅代表个人观点，所有提及标的均不作为投资依据。请独立判断并承担风险。」

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一、赛道概述

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中国基因测序市场规模预计在2030年超1500亿元，是目前体外诊断领域发展最快、技术最前沿的方向。基因测序最初应用于科研和医学诊断，但最终的商业形态将成为由生物计算与合成生物学主导的精准医疗生态系统。

由于高通量测序（NGS）平台的技术壁垒和试剂消耗模式，进口厂商具有专利技术与先发优势。国产测序仪器和试剂即便具备成本优势，短期内难以实现全面替代。

所以国内少数几个基因测序和设备企业，核心成长逻辑就是基因测序市场需求和设备的国产替代。包括华大系等。

目前全球以ONT为首已发展至第四代基因测序，推动基因测序产业变革的关键在于技术突破，其中第四代测序技术正成为重要发展方向。

行业催化：3 月 4 日，商务部发布《不可靠实体清单工作机制关于对美国因美纳公司采取不可靠实体清单处理措施的公告》，禁止美国 Illumina 公司向中国出口基因测序仪。基因测序仪在生命科学技术研究和生物医药产业研发生产中都存在重要意义，也是多组学数据生成的设备基础。所以基因测序仪是标准的“国产替代”逻辑，市场会基于高技术壁垒，给予高估值。



二、市场空间

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2030年中国基因测序市场规模预计超过1500亿元。基因测序应用广泛，除了科研服务外，还广泛用于临床医疗和新药研发领域。因高通量、操作简便、信息丰富等优势，基因测序已发展为分子诊断中增速最快的子行业之一。

根据弗若斯特沙利文数据，中国基因检测市场规模已经从2016年的72亿元增长至2024年的374亿，预计将从2025年的487亿元增长至2030年进一步增长至1536亿元，未来5年复合增速为25.8%。


2020年全球基因测序的最大应用市场为学术研究，占基因测序总市场规模的54%，其次为临床研究，约占18%。基因测序市场正处于快速增长阶段，技术进步和临床应用的拓展是推动市场扩张的主要因素。





三、发展历程

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（一）基因测序是分子诊断中最前沿的发展方向

分子诊断市场快速发展，基因测序是最前沿的发展方向。

中国分子诊断市场快速发展，基因测序是最先进的技术。分子检测是利用分子生物学技术，对体液、血液、组织等样本中的核酸物质进行检测和分析。分子检测技术在体外诊断中的应用即为分子诊断，是目前体外诊断领域发展最快、技术最前沿的方向。

（二）基因测序的定义与分类

基因测序是一种分子生物学技术，用于确定DNA分子中的核苷酸序列。通过基因测序，科学家可以了解基因的结构、功能以及它们在生物体中的作用。基因测序对于遗传病的诊断、个性化医疗、生物多样性研究以及进化生物学等领域都非常重要。

（三）发展历程

基因测序技术一般分为四代：

1）第一代测序技术（Sanger测序），是上世纪70年代由Sanger和Coulson开创的DNA双脱氧链终止法测序，是最早的测序方法，准确率非常高，但是通量太低，十分耗时，成本高昂。

2）第二代测序技术（NGS），又称为高通量测序技术，是为了改进一代测序通量过低的问题而出现的，成本低，准确度高，实现了大规模、高通量测序的目标，是目前应用最广泛的测序技术。

3）第三代测序技术（单分子测序），基于单分子实时测序技术，超长读长，实时测序，无需PCR扩增，但准确度相对较低。

4）第四代测序（纳米孔测序），通过检测单个核苷酸通过纳米孔时的电流变化来确定DNA序列，具有超长读长，实时测序，便携性高，成本相对较低的特点，但准确度有待提高。目前基因测序已发展到第四代，代表性的为纳米孔技术。它具有超高读长、高通量、更少的测序时间、更便携的仪器（MinION类似U盘大小）和更为简单的数据分析，实现了从低读长到超高读长、从光学检测到电子传导检测的双重跨越。同时，第四代基因测序技术最主要的准确度缺陷正在逐步解决。








四、大规模商业化可能性——基因测序成本逐年下降，遵循摩尔定律。

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未来大规模商业化应用指日可待。相比PCR技术，基因测序技术可检测未知序列和未知突变的基因，适合高通量、多位点的基因检测，在科研、肿瘤筛查和产前筛查等领域应用较多，但检测费用相对较高。

但随着测序技术上限不断被突破，测序成本下降曲线遵循摩尔定律。单人全基因组测序成本已经从2007年的100万美元下降到2020年的不到1000美元，根据华大智造的最新技术，单人全基因组测序的成本已降至100美元以内，这一价格低到创下了全世界新纪录。





五、AI赋能基因测序

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基因测序的迭代速度依赖于对AI大模型的应用能力。

赛道壁垒：数据+设备+技术

海量基因数据的处理与分析需要大模型的参与。基因测序涉及数亿至几十亿碱基对的组装，传统方法耗时且依赖人工校准。大模型可快速分析基因组、转录组等多维数据，关联基因与性状，辅助生物学专家发现规律。

AI大模型在基因领域初显潜力，突破传统技术瓶颈。Evo2作为迄今为止最大的公开AI生物学模型，完整版高达400亿参数，包含12.8万个物种的9.3万亿个核苷酸，能够一次分析百万级别的核苷酸序列长度，具有生成整个基因组、预测突变、理解非编码DNA的能力，可以广泛应用于生物分子研究，精准医学、药物研发，合成生物等。华大基因开发的多模态大模型GeneT可整合临床表型与基因组数据，快速识别致病基因变异，加速罕见病诊断。

竞争及产业链格局、基因测序赛道重点企业内容，将在【AI+基因测序】系列第二篇介绍。

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